Médicos conseguem “reescrever” DNA em tratamento inédito e curam bebê de doença rara

Um bebê norte-americano foi curado com o primeiro tratamento de edição genética do mundo. Kyle, de dois anos, tinha uma doença rara causada por uma mutação genética. Os médicos conseguiram “reescrever” seu DNA e curá-lo em uma iniciativa pioneira.

Kyle tinha apenas dois dias de vida quando os médicos notaram que algo estava errado. Embora parecesse saudável ao nascer, ele estava letárgico, não se alimentava e tinha dificuldade para manter a temperatura corporal.

Uma semana depois, veio o diagnóstico raro e complexo: ele tinha deficiência de CPS1, uma doença genética que afeta apenas um em cada 1,3 milhão de bebês. Se sobrevivesse, teria graves atrasos mentais e de desenvolvimento e, eventualmente, precisaria de um transplante de fígado.

Foi então que os pais aceitaram incluí-lo em um estudo feito na Pensilvânia. Os pesquisadores buscavam maneiras de “reeditar” o DNA, corrigindo a mutação que causava a doença – e conseguiram com Kyle. O feito pode representar esperança para milhões de pessoas no mundo que nascem com mutações causadoras de doenças raras.

Ele passou por um tratamento chamado edição de base, capaz de substituir uma única letra do DNA em um ponto específico. Para isso, foi desenvolvido um medicamento personalizado, feito sob medida para corrigir exatamente a mutação que ele apresentava.

O caso sugere um futuro em que será possível sequenciar o DNA de um paciente e, ao identificar uma mutação, corrigi-la com tratamentos personalizados. Hoje, esse tipo de abordagem só é viável para doenças hepáticas, já que o fígado permite uma entrega mais eficiente das instruções de edição genética. No entanto, os especialistas acreditam que, futuramente, também poderá ser usada para tratar doenças neurológicas e condições como distrofia muscular.

Fonte: G1